无创DNA
2025-05-19 14:52:58

在孕期检查中,产前筛查是评估BB健康的重要手段。其主要有两种检测方式:无创产前DNA筛查(NIPT羊水穿刺两者各有特点,接下来就让【香港上水妇幼】的小编带大家一起了解下,无创dna检测和羊穿,到底该怎么选呢?让我们先来看看其优劣势吧!


羊水穿刺


优势
确诊标准:准确率更高,羊穿主要针对染色体数目异常和大片段结构异常进行检测。

全面性:提供胎儿DNA、蛋白质等详细信息,辅助诊断结构畸形。


劣势
侵入性风险有流产或感染风险
检测时间较晚:需至孕16-20周进行,结果等待约2-3周,可能增加焦虑感。

不适感:部分孕妇可能感到短暂腹痛或紧张。


无创产前筛查(NIPT


优势
安全便捷:仅需抽取孕妇血液,无流产风险,适合希望避免侵入性操作的孕妇。
早期检测香港无创怀孕10周后即可进行内地通常需等孕12周后。皆早于羊水穿刺(通常16周后)。

高准确性:对唐氏综合症(21三体)等常见染色体异常的检出率达99%以上,假阳性率低于1%。


劣势
非确诊性:若是出现高风险阳性结果需通过羊水穿刺进一步确认。

费用较高:香港NIPT费用高于内地传统无创筛查。


内地无创DNA检测范围涵盖:

内地医院做无创DNA检测,通常是是检查3项常染色体,如21-三体(唐氏综合症)、18-三体(爱德华唐氏综合症)、13-三体(巴陶氏综合症),也有一些地区的医院会检查的数目多一些,但不在医保范围内。


内地无创DNA检测适用人群:
  • 孕12周以上单胎孕妇

  • 尤其唐筛高风险、高龄(≥35岁)、有异常孕史或B超异常者。

  • 有染色体异常家族史或个人史的孕妇

  • 希望更全面筛查


香港无创DNA检测范围涵盖:
  • 22种常染色体三体综合征

  • 126种微缺失/微重复综合征

  • 4种性染色体异常疾病

  • 附赠BB的XY染色体分析检测(粉 蓝)



香港无创DNA检测适用人群:
✓ 拒绝承担侵入性检查流产风险的孕妇
✓ 唐筛结果显示高风险的孕妇
✓ 有染色体异常家族史或个人史的孕妇
✓ 试管婴儿或反复流产的孕妇
✓ 追求高精度唐氏综合征筛查的孕妇

✓ 单胎/双胎/三胎孕妈


相比香港无创 DNA 检测,内地基础版无创 DNA 检测在检测范围上相对较窄,主要集中在常见的染色体三体综合征和部分性染色体异常筛查。


如何选择?


NIPT适用人群:希望早期筛查或抗拒侵入性操作者、唐筛结果显示高风险的孕妇、有染色体异常家族史或个人史的孕妇、试管婴儿或反复流产的孕妇、追求高精度唐氏综合征筛查的孕妇。


羊水穿刺适用人群:高龄产妇(≥35岁)、家族遗传病史、超声/NIPT结果异常者。


NIPT以安全便捷见长,适合多数孕妇初步筛查,且无流产风险;羊水穿刺则是高风险群体的确诊好办法。建议咨询医生,根据孕周、风险和经济状况综合决策,为BB健康提供双重保障。


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